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Alfa talasemia: cuando el organismo tiene dificultades produciendo alfa globina. Beta talasemia: cuando el organismo tiene dificultades produciendo beta globina. Este tipo de talasemia ocurre cuando falta el gen que controla la producción de alguna de estas proteínas o cuando el gen sufre una mutación. Debido al aumento de la frecuencia de los genes, tanto de la Hb S como de la talasemia b en grupos diagnóstico del rasgo beta thal de diabetes poblaciones similares, la herencia de ambas anomalías es relativamente frecuente.

La combinación Hb S-betatalasemia produce un cuadro clínico de gravedad similar al de la drepanocitosis. La beta talasemia ocurre cuando el gen que controla la producción de la beta globina es defectuoso.

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Los seres humanos cuentan con trillones de células que forman la estructura de sus cuerpos y llevan a cabo trabajos específicos, como extraer nutrientes de los alimentos y convertirlos en energía. Los glóbulos rojos, los cuales contienen hemoglobina, trasportan oxígeno a todo el cuerpo.

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El ADN, junto con los genes y la información que estos contienen, pasa de padres a hijos durante la reproducción. Estos paquetes comprimidos de ADN se denominan "cromosomas".

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Cada célula contiene 46 cromosomas 23 pares. Cuando una persona tiene beta talasemia, significa que hubo una mutación en el cromosoma La beta globina se forma en el cromosoma 11 la beta globina, junto con la alfa globina, es una de las proteínas que forman la hemoglobina.

Por lo tanto, si uno de los genes que le indica al cromosoma 11 que produzca beta globina se altera, se produce menos beta globina.

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Esto afecta la hemoglobina y disminuye la capacidad de los glóbulos rojos de transportar oxígeno por el cuerpo. Refiere que tres días antes comenzó con dolor en extremidades a predominio en miembro superior derecho e inferior izquierdo, fijo, de intensidad moderada a severa, que aliviaba poco con los analgésicos.

También tuvo dolor en bajo vientre, por lo que acudió al cuerpo de guardia diagnóstico del rasgo beta thal de diabetes Hospital "Enrique Cabrera" en La Habana, Cuba y se decide ingreso en la sala de Hematología.

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Durante su estadía en la sala evoluciona con intensificación del cuadro doloroso para lo que lleva tratamiento con diferentes analgésicos. El 15 de julio de se asocia a dicho cuadro de polipnea ligera y taquicardia, que requiere oxígeno suplementario. Se realizó una segunda exanguíneo-transfusión, parcial, el 16 de julio de Se mantiene con cuadro doloroso de intensidad variable.

Esplenectomía realizada a los 5 años de edad. Hepatitis C hace diagnóstico del rasgo beta thal de diabetes años, en fase curativa, para la que recibió tratamiento con interferón.

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Posteriormente, a las 28 semanas de embarazo, es trasladada nuevamente del Hogar Materno al Hospital "Enrique Cabrera" por haber tenido recidiva de sus crisis dolorosas.

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Ahí se ingresa y se mantiene seguimiento obstétrico y hematológico. Lipkind, et al. Mutations in the insulin gene can cause MODY and autoantibody-negative type 1 diabetes.

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Musso, E. Cochran, S. Moran, M. Skarulis, E. Oral, S.

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Gardner, S. Sarkar, J.

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Hutton, H. Novel antigens in type 1 diabetes: the importance of ZnT8. Curr Diab Rep, 9pp.

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Le agradeceré mucho su respuesta.Saludos y Bendiciones.

Clin Endocrinol Oxf ; Acta Haematol ; Sklar Diagnóstico del rasgo beta thal de diabetes, Lew LQ, Yoon DJ, David R: Adrenal function in thalassemia major following long-term treatment with multiple transfusions and chelation therapy: evidence for dissociation of cortisol and adrenal androgen secretion.

Am J Dis Child ; Am Heart J ; Comparte en: Facebook Twitter. Mostrar referencias Jameson JL, et al. Disorders of hemoglobin.

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Las personas heredan los genes de la beta talasemia de https://hiperextensiones.diabeteses.site/2020-04-07.php padres.

Esas no son sugerencias que no hayamos escuchado antes los que somos diabéticos!! esperaba información de descubrimientos nuevos!!

Un niño hereda un gen de la proteína beta de su madre y otro de su padre. Here veces, se hereda el gen de la beta talasemia junto con la mutación de las células falciformes. Esto da lugar a una beta talasemia falciforme, un tipo de enfermedad de las células falciformes.

Talasemia - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic

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La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario, donde el cuerpo no fabrica hemoglobina con normalidad. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que trasporta oxígeno por todo el cuerpo.

Esta hemoglobina anormal puede conducir a una anemia una cantidad insuficiente de glóbulos rojos en el cuerpo y a otros problemas médicos.

En función del tipo de beta talasemia que se tenga, los síntomas pueden ser leves o muy graves. Hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas. Los niños con beta talasemia mayor o intermedia no suelen presentar síntomas al nacer, pero estos suelen empezar a manifestarse en los dos primeros años de vida. Pueden presentar síntomas de diagnóstico del rasgo beta thal de diabetes, como:. Las personas con beta talasemia mayor o intermedia suelen acabar diagnóstico del rasgo beta thal de diabetes una acumulación de hierro en el cuerpo, sea por la enfermedad en sí misma o por las transfusiones de sangre repetidas que reciben.

El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino. Las personas con beta talasemia mayor pueden tener otros problemas de salud graves, como:.

Diabetes

La hemoglobina se fabrica con dos proteínas alfa y dos proteínas beta. Un cambio genético mutación en las proteínas alfa causa una alfa talasemia.

No se ustedes pero yo por lo regular desayuno huevos jajjaa y no tiene mucho que me hicieron unos análisis de sangre para un chequeo regular y me salió que mis triglicéridos y colesterol están altos y pues creo q tendré que consumir menos huevos 😐😞

Un cambio genético mutación en las proteínas beta causa una beta talasemia. En la beta talasemia, el cambio genético causa diagnóstico del rasgo beta thal de diabetes desequilibrio en las proteínas de la hemoglobina.

Este desequilibrio causa una anemia porque:. Este desequilibrio también lleva a diagnóstico del rasgo beta thal de diabetes médicos en los huesos, la médula ósea y otros órganos.

Las personas heredan los genes de la beta talasemia de sus padres. Un niño hereda un gen de la proteína beta de su madre y otro de su padre. A veces, se hereda el gen de la beta talasemia junto con la mutación de las células falciformes. Esto da lugar a una beta talasemia falciforme, un tipo de enfermedad de las células falciformes. Un asesor genético puede read more a las familias a entender las distintas formas en que la beta talasemia se puede dar en el seno de una familia.

Los niños y los adultos con beta talasemia mayor necesitan un tratamiento médico de por vida, que incluye:. Las personas con beta talasemia intermedia pueden requerir transfusiones de sangre y medicamentos quelantes, pero no con tanta frecuencia como las personas con beta talasemia mayor. Las transfusiones de sangre y los medicamentos quelantes no curan la beta talasemia. Un trasplante de células madre sí que la puede curar, pero se trata de un procedimiento complejo y asociado a muchos riesgos, del que no se pueden beneficiar todos los pacientes.

Desde stgo de Chile saludos mi nombre es jose

Es posible que su hijo prefiera hablar con un asesor genético en el futuro para entender cómo se trasmite la beta talasemia en el seno de una familia. Los niños con beta talasemia intermedia o mayor necesitan recibir cuidados médicos de por vida.

Buenisimo video. Como siempre tan claro para quienes no nos manejamos en terminos cientificos. Saludos desde Chile

Si reciben unos cuidados médicos regulares, las personas que padecen una beta talasemia intermedia o mayor pueden vivir hasta que tienen entre cincuenta y sesenta años de edad.

La mejor forma de que su hijo tenga una vida saludable es que reciba cuidados médicos regulares, que deben incluir transfusiones de sangre y medicamentos quelantes.

Beta talasemia

Es importante que a su hijo lo atienda un equipo de profesionales médicos. Ese equipo puede incluir a los siguientes profesionales:. Si su hijo tiene una beta talasemia intermedia o mayor, puede ser un verdadero reto para toda la familia afrontar los cuidados médicos y las ideas y sentimientos que acompañan a esta enfermedad.

Le puede ayudar:.

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Revisado por: Corinna L. Schultz, MD.

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